全外显子
检测方法
高通量测序
临床意义
1）针对怀疑具有遗传原因，临床无法确诊的患者；
2）传统基因检测没有确诊的遗传病患者；
3）生育指导。
送检要求
标本要求：
外周血（成人≥5ml， 儿童≥2ml）
采样容器：
紫色真空负压采血管
采集要求：
EDTA 抗凝血（紫色真空负压采血管），血液样本采集后上下颠倒 5-10 次，使抗凝剂与全血充分混匀。保存条件为 2-8℃。-80℃可长期保存。
存放条件：
冷链运输（将样本用泡沫纸包裹后夹在2 个冰袋中间，上下捆绑后放入白色泡沫箱中，并将运输箱塞满填充物）；若遇夏季高温，冰袋数量酌情增加。用宽胶带仔细密封运输箱，要求运输箱密封处不得留有明显缝隙。