耳聋基因检测
检测方法
测序技术
临床意义
1）对耳聋基因携带者（自己不发病，但会继续遗传给下一代），可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询，后代出生聋儿的风险。
2）可及早发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋；
3）可以发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋；
4）可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿，避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋；
送检要求
标本要求：
干血片/外周血（成人≥5ml，婴幼儿、儿童≥2ml ）
采样容器：
干血片：干血滤纸片
外周血：EDTA或柠檬酸钠抗凝管，按照标准外周血采集操作规范进行。
采集要求：
干血片：至少采集3个血斑（血斑直径8mm）;新生儿或婴幼儿：足跟血、脐带血；儿童或成年人：末梢循环血。完全干燥后，检查每个合格的采血卡，一张采血卡单独放在一个生物安全袋内并密封好，可短期保存在2-8℃冰箱中。采集后应及时寄送，不宜超过5个工作日。
外周血：采用EDTA或柠檬酸钠抗凝管，按照标准外周血采集操作规范进行。成人受检者不少于5ml，婴幼儿、儿童受检者不少于2ml，采集完毕后，充分颠倒混匀，避免凝固，及时将采血管放入4℃冰箱中暂存，长期保存应置于-20℃。采集后应及时寄送，建议选择冰袋或者干冰寄送，常温运输需保证2天内送达检测单位。
存放条件：
干血斑：一张采血卡单独放在一个生物安全袋内并密封好，可短期保存在2-8℃冰箱中。采集后应及时寄送，不宜超过5个工作日。
外周血：采血完成后，及时将采血管放入4℃冰箱中暂存，长期保存应置于-20℃。