脊髓性肌萎缩症检测
检测方法
荧光定量PCR法
临床意义
1）可有效确定携带者致病基因携带信息，进行遗传咨询，指导生育。
2）新生儿早筛查、早诊断、早干预，从而延迟发病、减轻症状、甚至不发病。
3）疾病辅助诊断，早处理、减轻症状、改善预后，从而提高生活质量。
送检要求
标本要求：
外周血（2ml）/ 脐血（2ml）/ 干血片
采样容器：
EDTA抗凝管 / 干血滤纸片
采集要求：
全血样本的采集使用一次性无菌注射器抽取受检者静脉血2~5mL，注入含EDTA抗凝剂的玻璃管，立即轻轻颠倒玻璃管混合5~10次，使抗凝剂与静脉血充分混匀。
存放条件：
1）实验室送检样本建议立即检测，如未能立即检测可于2℃~8℃条件下保存时间不超过4天，-20℃或以下条件可保存12个月，但应避免反复冻融。
2）样本提取DNA需用紫外分光测定浓度，10ng/uL≤DNA浓度要求≤120ng/uL，OD260/OD280在1.7~2.0内。提取完的DNA建议立即进行检测，否则请于-20℃
以下保存， 保存时间不要超过6个月。
运输条件：
冷链运输（将样本用泡沫纸包裹后夹在2 个冰袋中间，上下捆绑后放入白色泡沫箱中，并将运输箱塞满填充物）；若遇夏季高温，冰袋数量酌情增加。用宽胶带仔细密封运输箱，要求运输箱密封处不得留有明显缝隙。