全外显子
检测方法
高通量测序
临床意义
1)针对怀疑具有遗传原因,临床无法确诊的患者;
2)传统基因检测没有确诊的遗传病患者;
3)生育指导。
送检要求
标本要求:
外周血(成人≥5ml, 儿童≥2ml)
采样容器:
紫色真空负压采血管
采集要求:
EDTA 抗凝血(紫色真空负压采血管),血液样本采集后上下颠倒 5-10 次,使抗凝剂与全血充分混匀。保存条件为 2-8℃。-80℃可长期保存。
存放条件:
冷链运输(将样本用泡沫纸包裹后夹在2 个冰袋中间,上下捆绑后放入白色泡沫箱中,并将运输箱塞满填充物);若遇夏季高温,冰袋数量酌情增加。用宽胶带仔细密封运输箱,要求运输箱密封处不得留有明显缝隙。